Una nuova terapia genetica per l’amaurosi congenita di Leber

L’amaurosi congenita di Leber è una delle forme di cecità congenite più comuni, quella causata dalle mutazioni del gene GUCY2D, uno dei 25 geni umani che, quando mutano, possono causare problemi alla retina fin dalla prima infanzia. Essa, infatti, rappresenta una delle principali cause di cecità per i bambini.

Tuttavia, un gruppo di ricercatori dello Scheie Eye Institute della Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania ha mostrato che una nuova terapia genica può in effetti rivelarsi utile contro questa forma di cecità. La nuova terapia fornisce ai pazienti affetti da questa condizione nuove copie del gene GUCY2D. Dalla sperimentazione fatta su 3 pazienti, tutti hanno mostrato un significativo miglioramento della vista, senza manifestare nessun effetto collaterale.

Come ha spiegato Samuel G. Jacobson, uno dei ricercatori nonché professore di oftalmologia alla Perelman, i pazienti hanno iniziato a percepire dei miglioramenti nella visione diurna e in quella notturna, anche con dosi relativamente basse. Questo perché le copie funzionanti del gene GUCY2D, infatti, riescono a codificare un enzima tramite il quale la retina converte la luce in segnali elettrochimici tramite cellule denominate coni e bastoncelli. Quando questo enzima manca, questo percorso viene impedito, il segnale si indebolisce e si ha una perdita della vista. L’aggiunta di copie funzionali di GUCY2D negli occhi dei pazienti sembra rimettere in moto queste cellule e ripristinare, almeno in parte, la vista.

Si tratta di risultati incoraggianti, che in futuro potrebbero aprire nuove possibilità e speranze a milioni di persone.